先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷症能治吗？【先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷症】

襄阳城

<p>先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷症能治吗？【先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷症】</p>
<p><img src="http://img.baidu.com/img/iknow/icn_point.gif"> 悬赏分：0 -</p>
<p>解决时间：2010-9-14 11:31</p>
<p>病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：</p>
<p>性别：男 年龄：7岁</p>
<p>就诊医院：贵阳医学院附属医院 住院号：1053414</p>
<p>入院时情况:因“外生殖器异常发育6+年，全身皮肤色素沉着3+年”入院。入院查体：T36.4℃，P68次/分，R18次/分，BP120/70mmHg，身高135cm，指尖距132cm，上部量63cm，下部量72cm，全身皮肤色素沉着，以暴露部位及易摩擦部位明显，如颜面，皮肤皱褐处，手部，掌纹，甲床，束腰部，齿龈等，心肺腹无异常；外生殖器呈成熟型，无阴毛，阴茎长10.5cm，睾丸双侧对称，容积6ml。</p>
<p>住院经过:入院后为明确诊断作相关检查，胸片、ECG、上腹部B超、心脏B超、三大常规、肝肾功能、电解质无明显异常；骨龄片：符合12岁孩子骨龄，骨发育提前；上腹部CT：平扫未见异常；鞍区MRI平扫+增强：符合垂体微脉瘤MRI征象，左侧颞部蛛网膜囊肿；睾丸B超：双侧睾丸微石症I型，双侧附睾头稍增大；ACTH（8:00及16:00）↑＞2000pg/ml;皮质醇节律分别为8:00↓3.25-3.5-4.03ug/dl;HCG1-3mlu/L;性激素全套:LH1.0-1.38 FSH5.2-5.47lu/L T↑7.64nmo1/L;甲状腺激素：TSH11.83mlu/L;FT415.54pm/L FT36.96pmol/L GnRH兴奋试验:LH(空白组)1.64(30′)3.56（60′）5.49（120′）8.38Iu/L FSH（空白组）5.22(30′)5.64(60′)6.6(120′)7.64Iu/L;盆腔B超"盆腔内未见明确子宫及卵巢声像，经全科讨论后，考虑“先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶却陷症可能性大。</p>
<p>最后诊断：1、性早熟原因：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶却陷症可能性大？</p>
<p>2、亚临床甲减？</p>
<p>3、左侧颞部蛛网膜囊肿？</p>
<p>曾经治疗情况和效果：</p>
<p>患者服用氯化可的松片一年未见病情有所好转。</p>
<p>想得到怎样的帮助：</p>
<p>针对目前的诊断结果您能否给一些治疗建议？希教授在百忙之中能给我们回复。</p>
<p>提问者： woyaomeirongee - 一级</p>
<p>最佳答案</p>
<p>这种病较复杂，不是几句话能说清楚，最好就诊检查，治疗后病情改变不一定外在能看见，有必要做些相关检查如17羟孕酮，DHEA等。</p>
<p>（巴建明大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）</p>
<p>参考资料： 301医院巴建明 http://bajianming.haodf.com/</p>
<p>内容提供：</p>
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<p>回答者：</p>
<p><img src="http://img.baidu.com/img/iknow/icon_hz.gif"></p>
<p>好大夫专家团 - 医疗健康 2010-9-14 11:31</p>
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<p>我来评论>></p>
<p>提问者对于答案的评价：</p>
<p>谢谢</p>